il disegno di legge su “disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle immunodeficienze primitive”. Il provvedimento, presentato dal Presidente dei parlamentari DC Carmelo Pace, con i colleghi del gruppo Abbate e Marchetta annovera, tra i firmatari, altri dieci deputati regionali appartenenti a diversi schieramenti. Il Disegno di legge ha la finalità di garantire la prevenzione delle Immunodeficienze primitive attraverso l’inserimento, nei livelli essenziali di assistenza, di uno screening neonatale che consente di individuare precocemente, nel periodo pre-sintomatico, deficit immunitari nei neonati in modo da poter avviare tempestivamente le cure per per il trattamento delle patologie. Si tratta di una norma di vitale importanza, una vera e propria legge salvavita, dichiara Carmelo Pace, in quanto lo screening neonatale è il più prezioso strumento di prevenzione secondaria. Con gli accertamenti diagnostici applicati ed estesi anche al campo delle immunodeficienze primitive, si possono ottenere risultati straordinari nell’ambito della prevenzione e della diagnosi precoce. La condivisione e il supporto al disegno di legge da parte di colleghi parlamentari espressione di altri partiti, conclude il capogruppo della DC, conferiscono ulteriore solidità ad una norma di alto valore. “Questo disegno di legge - dichiara l’on. Abbate - interviene in un ambito delicato e nevralgico, una tipologia di immunodeficienze che, se non diagnosticate precocemente, possono portare già nei primi mesi di vita a gravi infezioni a decorso prolungato che si associano ad alta mortalità. “L’auspicio – aggiunge l’on. Marchetta, è che il disegno di legge possa raccogliere ulteriori adesioni e, soprattutto, avere il semaforo verde dall’Aula in tempi brevi. Si tratta di malattie gravi che portano inevitabilmente alla morte se non curate con il trapianto di midollo osseo. Il trapianto effettuato nel periodo pre-sintomatico, nei primi mesi di vita, ha maggiori probabilità di successo con una percentuale maggiore del 95%. Le immunodeficienze severe combinate possiedono tutte le caratteristiche per essere incluse in un programma di screening neonatale: alta morbilità e mortalità; possibilità di cura in caso di riconoscimento precoce; prima fase di malattia asintomatica; presenza di marcatori sicuri che individuano la patologia. Nel corso di questi anni le diagnosi sono state eseguite per sintomi, spesso dopo numerosi ricoveri in reparti non specializzati, quindi con notevole, e a volte fatale, ritardo diagnostico. Molti pazienti hanno vissuto l’esperienza dei cosiddetti “viaggi della speranza” alla ricerca di un centro specializzato, con notevole disagio dal punto di vista economico e in termini di serenità e fiducia. Tra gli obiettivi del disegno di legge c’è anche l’istituzione del Centro di coordinamento sugli screening neonatali per le immunodeficienze, da realizzarsi negli ospedali in cui sono già presenti le unità operative di oncoematologia pediatrica.